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胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation genetic testing，PGT）,该检测运用于试管婴儿治疗中，通过在胚胎植入前对胚胎进行检测，筛选没有遗传疾病和染色体疾病的胚胎进行移植，也就是我们常称为的“第三代试管婴儿”。

PGT 的巨大突破使得“设计婴儿”已经不再是神话。有学者预言：“如果 20 世纪因生育控制而著称，21 世纪科研的重点则转移到制造一个没有缺陷的、讨人喜欢的，并且来得正是时候的孩子。”

1990 年英国学者对性染色体连锁疾病夫妇的胚胎细胞行 Ｙ 染色体特异序列扩增并选择女性胚胎移植，完成了世界首例 ＰＧＤ 并诞下了健康婴儿。

2000年，中山大学附属第一医院庄广伦教授完成国内首例PGD，对血友病携带者夫妇行胚胎筛选，诞下健康的后代。

PGT

PGT 是 将 辅 助 生 殖 技 术（assistedreproductive technology，ART）和遗传学分析技术相结合，对有高风险生育遗传病患儿家庭的胚胎进行活检和遗传学检测，选择无遗传学异常的胚胎植入子宫从而获得健康子代的技术。在根源上阻断罕见遗传病等出生缺陷，避免了传统有创操作产前诊断带来的并发症，规避了孕中期产前诊断带来的诸如治疗性流产等痛苦和随之而来的道德伦理冲突问题。

2017年国际生殖医学学会联合多个国际学术组织，根据临床应用情况，建议统一使用PGT，替代胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）和胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation geneticscreening，PGS）这两个名词。

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）是指在体外受精-胚胎移植 in vitro fertilization-embryo transfer，IVF-ET）辅助生殖技术治疗过程中，移植胚胎前，通过显微操作技术从胚胎上获取活检材料用于遗传学检测，选择不携带家族遗传缺陷的胚胎移植入母体子宫，避免反复流产或遗传性出生缺陷的发生。

胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）不同PGD之处在于，其不是针对家族中的已知遗传缺陷进行检测，而是通过遗传学检测技术筛查胚胎染色体的非整倍体性，剔除非整倍体胚胎，以期提高移植成功率。

根据临床适应类型将其进一步分为单基因病检测（PGT for monogenic defects/single gene defects，PGT-M)、染色体结构异常检测（PGT for structural rearrangements，PGT-SR）、胚胎染色体非整倍体检测（PGT for aneuploidies，PGT-A)。

基本流程

1.控制性超促排卵:一般会采用黄体期长效方案，阴道超声监测卵泡发育情况及激素监测，当2个以上优势卵泡直径 18 mm时使用人绒毛膜促性腺激素（hCG），38 小时后经阴道超声显像引导下穿刺取卵。

2.卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI)：取卵后获得的成熟卵母细胞（MII）采用ICSI授精。将取得的精子加入ICSI皿 内，选择一条活力、形态较好的精子于精子尾部下段垂直用力按压，进行制动，注射针吸取精子，待卵子固定后将精子注入卵胞质。授精后 16~18小时观察受精情况及其后的胚胎发育情况。

3.囊胚活检：胚胎第3日进行激光透明带打孔，后于囊胚培养皿中继续培养，第5/6日形成的囊胚可见滋养外胚层细胞从小孔内孵出，于活检皿中用活检针吸取 2~6 个滋养外胚层细胞，置于 37 ℃不通气培养箱待行 PGT。活检后的囊胚迅速转移至4孔板，放入37 ℃、6%CO2培养箱。

4.胚胎冷冻及解冻移植：活检后囊胚的冷冻及人工周期解冻移植按常规方法进行，待 PGT诊断后将诊断正常/平衡的囊胚进行冻融胚胎移植。活检的滋养外胚层细胞采用相关的基因检测技术进行诊断。

5.产前诊断。

PGD适用对象:

1.染色体异常：夫妇任一方或双方明确诊断为携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2.单基因遗传病：夫妇任一方或双方有遗传性疾病的家族史，且致病基因诊断明确，生育下一代时具有高风险。

3.具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方有遗传性疾病的家族史，且携带严重疾病的遗传易感基因的致病性基因变异, 如乳腺癌家系、胃癌家系、肠癌家系、前列腺癌家系等查出的致病性基因变异。

4.人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过 PGD选择生育一个和先前患儿 HLA 配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

PGS适应对象：

1.女方高龄（advanced maternal age，AMA）:女方年龄38岁及以上。随着女性年龄的增长，卵母细胞数量减少，质量下降，胚胎染色体异常风险增高。高龄人群获卵数少，活检胚胎数少，且易发生非亲源易位染色体的新发异常，导致无整倍体胚胎或无参考胚胎。非整倍体是胚胎植入失败、停育、死亡、流产和异常妊娠等的主要原因。研究表明高龄妇女复发性流产、反复着床失败者存在胚胎发生染色体异常的风险。

2.不明原因反复自然流产（recurrent miscarriage，RM）:反复自然流产2次及以上。

3.不明原因反复种植失败（rrecurrent implantation failure，RIF）：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数 4～6个或高评分囊胚数 3个及以上均失败。

4.严重畸精子症

PGD的禁忌证:

目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色。性别选择可以用于基因诊断不明的性连锁遗传病，但对于基因诊断明确的家系, 建议进行突变基因分析, 不建议单纯进行性别选择。对于Y 染色体单基因疾病, 可仅进行性别选择。其他几种特殊情况，如性染色体数目异常，如47，XYY、47，XXX等，产生性染色体异常后代的几率较低，不建议实施PGD；而 47，XXY 生育后代染色体异常风险增加，可酌情考虑是否实施 PGD。对于常见的染色体多态，如 lqh十、9qh十、inv(9)(pl2q13)、Yqh+等，不建议 PGD。PGT试管婴儿有哪些风险？

PGT的最大风险是没有胚胎可用于移植或妊娠试验阴性。PGT 常需要冷冻胚胎，而胚胎反复冻融可能影响胚胎发育和降低存活率。很多疾病病因不明或由多基因共同作用 ( 如基因突变)，PGD/PGS还可能导致正常胚胎浪费，无可移植的胚胎，也无法检测所有胚胎异常，妊娠后需要配合其他产前诊断方法。

PGT检测的结果可能表明所有胚胎都是异常的，在这些情况下，没有胚胎被移植并且周期将会被取消。通过部分临床数据的计算表明，由于胚胎损伤和检测问题所造成的胚胎损失率为 20%~40%。

误诊也是PGT的可能风险：当进行PGT-A时，胚胎中的一个细胞可能具有与活组织检查中的其他细胞拥有不同的染色体数目，这被称为镶嵌现象，由于来自活检细胞的信息不反映整个胚胎的信息，这也可能会导致误诊。由于PGT是基于单个细胞的结果诊断或筛选胚胎，所以尽管PGT的准确度已经非常高，但该技术还存在限制，目前PGT还没有替代产前检测。

一项前瞻性对照研究显示，经 PGD 出生的孩子在健康状况和精神发育上与自然妊娠出生的孩子并无差异，但是，进行 PGD 助孕的夫妇所面临的各种身心压力和情绪低落可能影响经 PGD出生的孩子的心理健康。统计数据也表明，PGD 妊娠后剖宫产率、早产率高，低出生体质量儿多。